هموکروماتوز

هموکروماتوز بیماری‌ است که بر اثر ذخیره بیش از حد آهن در بدن ایجاد می‌شود. هر چند وجود آهن در بدن برای ساز و کار صحیح آن الزامی است و کمبود آهن منجر به کم خونی می‌شود، زیاد بودن آهن نیزسبب ایجاد مشکلاتی برای بدن خواهد شد. این مشکل تحت عنوان بیماری هموکروماتوز شناخته می‌شود .

هموکروماتوز یک بیماری ارثی است.

بیماری هموکروماتوز چیست؟

هموکروماتوز یک بیماری ارثی است، درافراد مبتلا به این بیماری مقدار آهنی که از مواد غذایی جذب می شود خیلی بیشتر از حد موردنیاز بدن است.
در افراد مبتلا به هموکروماتوز آهن اضافی جذب شده توسط بدن معمولا در اندام‌هایی همچون کبد، قلب و پانکراس ذخیره می‌شود. همین امر هم سبب می‌شود تا این افراد به بیماری‌هایی همچون دیابت، نارسایی کبدی و مشکلات قلبی مبتلا شوند .
این بیماری ارثی معمولاً مشکل جدی برای فرد ایجاد نمی‌کند. اما بروز علائم آن از دوره میانسالی آغاز می‌شود. بنابراین پس از بروز علائم، استفاده از راهکارهای درمانی نظیر اهدای خون که باعث کاهش سطح گلبول‌های قرمز خون می‌شود، الزامی خواهد بود.(آزمایشگاه پاتوبیولوژی صبا بابل)

علائم هموکروماتوز

برخی از بیماران مبتلا به بیماری هموکروماتوز ارثی علائمی را ظاهر نمی کنند.. علائم هموکروماتوز شامل موارد زیر هستند:

درد مفصلی
درد شکمی
خستگی
ضعف

نشانه ها و علائم ثانویه بیماری هموکروماتوز شامل موارد زیر می باشد :

دیابت
از دست دادن فعالیت جنسی
بی میلی جنسی
نارسایی قلبی
نارسایی کبدی

 

بیماری هماکروماتوز ارثی از زمان تولد وجود دارد.

چه زمانی علائم و نشانه های بیماری ظاهر می شود :

بیماری هماکروماتوز ارثی از زمان تولد وجود دارد. اما بیشتر افراد تا سن 50-60 در مردان و بعد از 60 سال در زنان علائم هموکروماتوز را تجربه می کنند. خانم ها ممکن است بعد از یائسگی متوجه علائم هموکروماتوز شوند؛ شرایطی که در آن در طول قاعدگی و بارداری آهن از دست نمی دهند.(آزمایشگاه خانم دکتر گیلکی)

به چه دلیل هماکروماتوز بروز می کند ؟

در حال حاضر هموکروماتوز ارثی، رایج‌ترین علت بروز این بیماری است که در اثر جهش در ژن کنترل کننده میزان آهن خود ایجاد می‌شود. این ژن از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد و ممکن است چندین نسل را درگیر خود کند.
هموکروماتوز ارثی در بسیاری از منابع تحت عنوان بیماری هموکروماتوز اولیه شناخته می‌شود. در افرادی که دچار نوع اولیه این بیماری هستند، معمولاً جذب آهن بیش‌ از حد معمول توسط روده انجام می‌شود. بنابراین سطح آهن موجود در بدن بسیار بالاتر از حد استاندارد آن می‌شود.

در این میان ممکن است بیماری هموکروماتوز در اثر تخریب غیرطبیعی تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز و آزاد شدن آهن موجود در آن‌ها نیز ایجاد شود. این حالت از زیاد بودن آهن بدن تحت عنوان هموکروماتوز ثانویه شناخته می‌شود. عوامل خارجی نیز میتوانند باعث بروز این بیماری گردند . اما تاثیرات ژنتیکی و ارثی نیز در این مورد بی‌تاثیر نخواهد بود.

از جمله عوامل موثر در بروز بیماری هموکروماتوز ثانویه، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

در حال حاضر هموکروماتوز ارثی، رایج‌ترین علت بروز این بیماری است که در اثر جهش در ژن کنترل کننده میزان آهن خود ایجاد می‌شود.

تالاسمی
کم خونی سیدروبلاستیک
بیماری‌های ارثی آترانسفررینمی و آکرولوپلاسمینمی
هپاتیت و سایر بیماری‌های کبدی
انتقال خون
دیالیز طولانی مدت کلیه
استفاده بیش از حد از قرص‌های آهن
استفاده بیش از حد از ویتامین C که به جذب آهن کمک می‌کند.

برای تشخیص بالا بودن میزان آهن خون معمولا آزمایش‌های زیر تجویز می گردد:

آزمایش اشباع ترانسفرین سرم

این آزمایش میزان آهن متصل به پروتئین ترانسفرین را که وظیفه حمل آهن خون را بر عهده دارد، اندازه‌گیری می‌کند. در صورتیکه این عدد بالای 45 باشد، میزان آهن خون بالاتر از حد نرمال در نظر گرفته می‌شود.

آزمایش فریتین سرم

در این آزمایش میزان آهن ذخیره شده در کبد مورد بررسی قرار می‌گیرد. این آزمایش در حقیقت مکملی برای آزمایش اشباع ترانسفرین است.
پس از انجام دو آزمایش بالا در صورتیکه تشخیص پزشک مبنی بر ابتلای بیمار به بیماری هموکروماتوز جدی باشد، معمولا انجام برخی از تست‌های تشخیصی مکمل نیز الزامی خواهد بود. این تست‌ها عبارتند از:

تست عملکرد کبدی برای شناسایی میزان آسیب وارد شده به کبد.
انجام ام‌آر‌آی برای تشخیص میزان آهن ذخیره شده در کبد.
تست جهش ژنتیکی در ژن HFE
بیوپسی کبد

 

یکی از بهترین و موثرترین راه‌های درمان بیماری هموکروماتوز خون‌گیری مداوم از فرد است.

راه های درمان این بیماری چیست؟

یکی از بهترین و موثرترین راه‌های درمان بیماری هموکروماتوز خون‌گیری مداوم از فرد است. هدف از این خون‌گیری کاهش میزان آهن موجود در خون و کمک به حفظ تعادل آن است.
این روش معمولاً برای درمان بسیاری از افراد موثر است. زیرا علائم این بیماری در بسیاری از افرادی که به این روش تحت درمان قرار می‌گیرند، پس از مدتی به تدریج کاهش می‌یابد.
اما در این میان برخی از افراد علی‌رغم ابتلا به بیماری هموکروماتوز دچار آنمی هم هستند. از این رو به دلیل پیامدهای قلبی ناشی از آنمی نمی‌توانند پروسه خون‌گیری را تحمل کنند. در این افراد معمولا از طریق درمان دارویی میزان آهن اضافی ذخیره شده در بدن دفع می‌شود.

علاوه بر روش‌های درمانی ذکر شده به کمک چند راهکار ساده نیز می‌توان میزان آهن خون را کاهش داد. این روش‌ها شامل موارد زیر هستند :

عدم استفاده از مکمل‌های غذایی حاوی آهن
محدود کردن میزان آهن رژیم غذایی
عدم استفاده از مولتی‌ویتامین‌های حاوی آهن
عدم مصرف مکمل‌های حاوی ویتامین C
کاهش مصرف الکل و یا قطع مصرف آن
عدم استفاده از غذاهای دریایی خام مانند ماهی و صدف خام و یا عدم استفاده از سوشی
کاهش مصرف گوشت قرمز و تامین پروتئین مورد نیاز بدن از طریق حبوبات و غلات

 

به روز رسانی : 27 دی 1400

برگرفته از سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی صبا